Главная / Дети / Трансформер Егор: как помочь ребенку с генетическим заболеванием

Трансформер Егор: как помочь ребенку с генетическим заболеванием

Егору повезло дважды. Ему рано диагностировали редкое генетическое заболевание и ему вовремя помог фонд «Подсолнух». Теперь есть шанс, что он поправится

«Трансформация! Трансформация!» — объявляет Егор важным голосом, откладывает кубики в сторону и нажимает на кнопку у себя на запястье. Сейчас он превратится в робота. Трехлетний пухлый карапуз только играет: роботы и трансформеры — его новая страсть. А может, не играет? Может, он знает, что после пересадки костного мозга с ним правда произошла трансформация?

«Мужу можете не говорить»

Варвара и Сергей познакомились в селе Звериноголовском Курганской области в гостях у друзей. Варвара работала продавцом, а Сергей ездил вахтами на север. Встречались, поженились, потом родился малыш — здоровый и крупный, больше четырех килограммов. И вдруг, когда Егору исполнился месяц, понеслось.

Гнойный отит, воспаление лимфоузлов, больница, зашкаливающие лейкоциты. Потом антибиотики, улучшение, выписка, ухудшение, стафилококк, инфекционка на месяц. Затемнение в легких, пневмония, не пневмония, грибок. Потом опять лимфоузлы, хирургия, антибиотики. Так продолжалось три месяца. Врачи ничего не понимали, одна догадка была хуже другой, Варвара переходила с Егором из одной больницы в другую, мучаясь от незнания и предполагая худшее.

Егор с мамой Варварой в отделении клинической иммунологии РДКБ
Фото: Александр Земляниченко-младший для ТД

В Москве сразу сказали, что это. Первичный иммунодефицит. Редкое генетическое заболевание, когда у человека нет своего иммунитета, и он уязвим перед любой инфекцией. Когда сделали генетический анализ, диагноз подтвердился: хроническая гранулематозная болезнь.«Это звучало страшно, но одновременно было облегчением — хотя бы стало понятно, что это и как примерно лечить», — говорит Варвара.

Назначили антибиотики, противогрибковые и противотуберкулезные препараты. «Врач объяснила мне, что это генетическая поломка по моей линии, — говорит Варвара. — Я носитель этого сломанного гена, и он передается по женской линии — девочки носители, а мальчики заболевают.

Еще врач сказала, что я могу не говорить мужу.

Что мужья в таких случаях часто уходят, женятся снова и рожают здоровых детей».

Тут Варваре снова стало страшно. Она думала-думала, готовилась, сомневалась, но все-таки сказала Сергею. «Ты что, с ума сошла? Никуда я от вас с Егоркой не денусь». От сердца отлегло, но тут новая проблема — назначенные препараты местная больница выдавать отказывалась. Мол, нет их в наличии, пишите письма.

Егор в больнице
Фото: Александр Земляниченко-младший для ТД

К счастью, в Российской детской клинической больнице в Москве посоветовали позвонить в фонд «Подсолнух». Там сразу же откликнулись, помогли составить жалобы в областной Минздрав, в прокуратуру и губернатору, а пока они были на рассмотрении, купили все необходимые лекарства. К примеру, одно из них, итраконазол, стоит 23 тысячи за 14 таблеток, и месячный курс выходит почти в 50 тысяч рублей. Таких денег у родителей не было, а принимать его нужно было сразу. Через три месяца жалобы дошли до адресатов, и государство выделило лекарства.

«Примерно тогда же нам сказали, что надо делать трансплантацию костного мозга, так как костный мозг Егора никогда не сможет вырабатывать антитела к вирусам, и все эти препараты — полумера, чтобы гасить симптомы. А так у Егора появится шанс на полноценную жизнь. Мне было очень страшно, страшнее, чем в начале. Я тогда вообще не понимала, что это такое. Еще и родственники все были против, мол, зачем делать такую страшную операцию, он же ходит, бегает, выглядит здоровым». Но Варвара лучше всех знала, как болен ее малыш, и они с Сергеем согласились.

Играть в «победить»

Донора искали долго. Через год нашли совпадение на 90%, но врачи в РДКБ сказали, что не возьмут, ищите 100%. Еще через год нашли. В Германии. «Все, что мы знаем — это девушка, 1994 года рождения, 74 килограмма, — улыбается Варвара. — Встретиться можно только через три года.

Мне бы очень хотелось. Посмотреть на совершенно незнакомого человека, который подходит моему сыну на 100%, притом что я, родная мать, только на 80.

Ну и поблагодарить, конечно». Варвара смахивает слезу.

Перед пересадкой было шесть дней химии, чтобы нейтрализовать костный мозг Егора. Варвара и радовалась, и боялась. До последнего, пока искали донора, думала, что в любой момент может схватить сына и убежать. А когда начали химию, поняла, что назад пути нет. Пересадку назначили на 1:30 ночи. Врачи поставили Егору капельницу, все подключили, показали, где тревожная кнопка, и ушли. Варвара осталась с ним одна в боксе и судорожно следила за всеми показателями, готовая чуть что жать на кнопку. Самая длинная ночь в ее жизни кончилась в девять утра с окончанием пересадки.

Егор в игровой комнате
Фото: Александр Земляниченко-младший для ТД

Егор перенес ее хорошо. Первую неделю ничего не ел и не пил, выпали после химии волосы, вылезла кожная сыпь, но потом пошел на поправку. Еще четыре месяца он пролежал в больнице под наблюдением.

— Хватит играть в говорить. Будем играть в догонять! — приказывает Егор машинкам, нам и себе.

— Может, играть в спать? — спрашивает мама.

— Нет, играть в догонять!

Это его новая любимая словоформа — каждый день берет очередной глагол и подставляет его в названия своих игр.

После Егоркиной трансформации прошел год. Он по-прежнему пьет иммуносупрессию, врачи перестраховываются, но Варвара надеется, что скоро ее отменят. И разрешат снять маску. И можно будет в садик. «Я мечтаю отправить его в сад, — говорит Варвара. — Ему очень не хватает общения. Когда Сережа на вахте, мы дома практически все время вдвоем. Он даже в Москву в больницу всегда стремится, как на праздник. Стоит мне достать чемодан, как он радостно прыгает: «Ура, летим к друзьям!» — «Егор, мы летим в Москву, в больницу» — «Ты в больницу, а я к друзьям! К Ваньке, к Гошке, к Полинке». — «Хорошо, к друзьям так к друзьям», — говорю я ему».

Они летают в Москву по несколько раз в год всю Егоркину жизнь, а ему в июле будет четыре. Билеты тоже оплачивает фонд «Подсолнух», потому что государство выделяет деньги только на поезд. Егору с его диагнозом ехать три дня на поезде нельзя.

«Хочу суп! Суп! — тараторит Егор. — Трансформация». Видимо, нужно снова превратиться из трансформера в маленького мальчика, чтобы есть суп. «Упрямый стал, слов нет. Удивительно, кстати, как после пересадки у него поменялись вкусы! — удивляется Варвара. — Раньше он обожал пельмени, мясо, макароны, не оторвать было. А сейчас ни в какую — зато полюбил супы. И сладкое. Может, наша немецкая фея — вегетарианка-сладкоежка? Но со сладким надо бы заканчивать. В этот приезд нам врачи уже намекнули, что пора садиться на диету. 31 килограмм, да, Егор?»

«Играть в победить! Играть в победить!» — он уже забыл про суп и снова стал трансформером-машинкой. «Егорка победил!»

Егор
Фото: Александр Земляниченко-младший для ТД

Да, Егорка победил. Хотя это еще не конец, но уже похоже на финишную прямую. Ежегодно в России рождается около 200 детей с первичным иммунодефицитом. Из-за поздней постановки диагноза 80% детей умирают. Генетические анализы — единственный шанс вовремя подтвердить диагноз, назначить лекарство и начать терапию. Часто ребенку необходим скрининг вирусных инфекций или генетическое исследование, которое позволяет на ранней стадии обнаружить мутацию конкретного гена. Очень важно сделать это как можно раньше.

Высокотехнологичные анализы стоят дорого и до сих пор не входят в систему ОМС, хотя от них напрямую зависят здоровье и жизнь сотен малышей. Эти анализы и дорогие препараты, и даже билеты на самолет оплачивает благотворительный фонд «Подсолнух». Но фонд существует на наши с вами деньги. Пожалуйста, оформите регулярное пожертвование, и все без исключения маленькие борцы и сладкоежки смогут побеждать. И жить.

— Играть в спать! — командует Егор.

— Ну наконец-то, — улыбается мама.

Оригинал статьи на сайте Такие Дела

СДЕЛАТЬ ПОЖЕРТВОВАНИЕСуммаEmail

Источник

О genikology.ru

Тут нужно написать что-то об авторе поста

Смотрите также

Эти гелевые шарики могут быть смертельно опасными для вашего ребенка

Маленькие дети изучают мир и тянут в рот многие предметы. Но иногда даже невинные на …

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *